Генетическая диагностика
Генетическая диагностика подразумевает исследование наследственного материала мужчины и женщины. Для этого используется молекулярно-генетический или цитогенетический анализ. Показаниями к применению генетической диагностики являются:
- Подозрение на наличие генетической патологии;
- Наличие данных о носительстве того или иного заболевания у одного или обоих партнеров;
- Случаи генетических заболеваний у кровных родственников;
- Рождение ребенка с генетическим заболеванием;
- Родственные браки;
- Возраст партнеров более 40-45 лет;
- Повторные выкидыши с неустановленной причиной;
- Нарушение фертильности у женщины.
Для чего проводится генетическая диагностика?
Во время оплодотворения генетический материал мужской и женской половой клетки сливается и образуется новый набор хромосом. Нормальный кариотип человека – это 46 хромосом, из которых 22 пары аутосомные и 1 пара – половые. Половые хромосомы определяют пол ребенка: у мальчика они представлены ХY хромосомами, а у девочек - ХХ хромосомами. Каждая хромосома несет на себе определенную информацию. Неправильное их распределение приводит к нарушению репродуктивной функции и как следствие является причиной бесплодия или частых выкидышей.
Отмечено, что 85% выкидышей развиваются из-за хромосомных аномалий эмбриона. Если генетическая диагностика не нашла отклонений в кариотипе обоих партнеров, то проводятся дальнейшие обследования. Другими причинами частых выкидышей, в особенности после появления сердцебиения у плода, могут быть нарушения свертывающей системы крови, гормональный дисбаланс и другие сопутствующие заболевания.